catálogo de exámenes
Panel de genes personalizado por WGS
Secuenciación del genoma completo (WGS) con análisis dirigido a un conjunto de genes seleccionado según la indicación clínica.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de Panel de genes personalizado por WGS
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Secuenciación del genoma completo (WGS) con análisis dirigido a un conjunto de genes seleccionado según la indicación clínica.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias., Investigación de todo el genoma
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Metodología
- Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.
- Alcance analítico
- Análisis de los genes seleccionados según la indicación clínica, a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica, hipótesis diagnóstica, datos fenotípicos, antecedentes familiares, muestra aceptada e información clínica necesaria.
Limitaciones
Es posible que las regiones repetitivas, las regiones de alta homología o las regiones con cobertura o calidad insuficientes no se secuencian ni analicen adecuadamente.
Información complementaria
Un resultado negativo no excluye una condición genética. La interpretación debe integrar los datos clínicos y, cuando esté indicado, el asesoramiento genético.
