Catálogo de exames
Sequenciamento de gene único WGS
Sequenciamento do genoma completo (WGS) com análise direcionada a um gene associado à condição clínica ou ao histórico familiar.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de Sequenciamento de gene único WGS
Método, escopo, requisitos e limitações
Sequenciamento do genoma completo (WGS) com análise direcionada a um gene associado à condição clínica ou ao histórico familiar.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Metodologia
- Sequenciamento de nova geração (NGS) do genoma completo, com análise direcionada a um gene específico.
- Escopo analítico
- Análise de um gene associado à condição clínica ou ao histórico familiar, conforme a base genômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Solicitação médica, hipótese diagnóstica, dados fenotípicos, histórico familiar, amostra aceita e informações clínicas necessárias.
Limitações
Regiões repetitivas, de alta homologia ou com cobertura ou qualidade insuficiente podem não ser adequadamente sequenciadas ou analisadas.
Informações complementares
Um resultado negativo não exclui uma condição genética. A interpretação deve ser integrada aos dados clínicos e ao aconselhamento genético quando indicado.
