catálogo de exámenes
Secuenciación de gen único por WGS
Secuenciación del genoma completo (WGS) con análisis dirigido a un gen asociado a la condición clínica o a los antecedentes familiares.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de Secuenciación de gen único por WGS
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Secuenciación del genoma completo (WGS) con análisis dirigido a un gen asociado a la condición clínica o a los antecedentes familiares.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Metodología
- Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a un gen específico.
- Alcance analítico
- Análisis de un gen asociado a la condición clínica o a los antecedentes familiares, a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica, hipótesis diagnóstica, datos fenotípicos, antecedentes familiares, muestra aceptada e información clínica necesaria.
Limitaciones
Es posible que las regiones repetitivas, las regiones de alta homología o las regiones con cobertura o calidad insuficientes no se secuencian ni analicen adecuadamente.
Información complementaria
Un resultado negativo no excluye una condición genética. La interpretación debe integrar los datos clínicos y, cuando esté indicado, el asesoramiento genético.
