catálogo de exámenes
Número de copias del gen NPHP1 por MLPA
Evaluación del número de copias del gen NPHP1 por MLPA para detectar deleciones y duplicaciones.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 50 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de Número de copias del gen NPHP1 por MLPA
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Evaluación del número de copias del gen NPHP1 por MLPA para detectar deleciones y duplicaciones.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 50 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Metodología
- Estudio por MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) para la evaluación del número de copias génicas.
- Alcance analítico
- Número de copias del gen NPHP1, con detección de deleciones y duplicaciones en las regiones cubiertas por las sondas del ensayo.
- Genes analizados
-
1 genes analizados.
Ver contenido completo
NPHP1
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica e información clínica suficiente para orientar el análisis.
Limitaciones
Esta prueba no detecta variantes puntuales (SNV) ni pequeñas deleciones/duplicaciones (indeles). Las variantes fuera del alcance validado pueden no detectarse.
Información complementaria
El informe debe ser interpretado por un médico dentro del contexto clínico del paciente. Se recomienda asesoramiento genético.
