catálogo de exámenes
NeoPainel para Síndrome de Marfan
Investigação genética de Síndrome de Marfan por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.
Información del catálogo
Datos técnicos de NeoPainel para Síndrome de Marfan
Investigação genética de Síndrome de Marfan por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- sangre periférica (preferido), hisopo bucal, DNA extraído
- Plazo estimado
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Tradicional · 30 días calendario, contados após aceptación de muestra.Rápido · 15 días calendario, contados após aceptación de muestra.
- método básico
- exoma
- Alcance analítico
- Análisis dos genes listados conforme a base exômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
- Genes analizados
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71 genes registrados en el alcance estructurado del examen.
Ver contenido completo
ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GORAB, GZF1, HRAS, IPO8, KIF22, LOX, LTBP2, LTBP3, LTBP4, MED12, MYH11, MYLK, NKAP, NOTCH1, PIK3R1, PLOD1, PPP1CB, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO4, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
- Solicitud medica
- Requerida
Requisitos
Orden médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitaciones
O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.
