catálogo de exámenes
NeoPainel para Síndromes de fiebre periódica
Investigación genética de síndromes de fiebre periódica con NeoPainel, mediante un análisis dirigido basado en el exoma.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- Estándar · 30 días naturales, después de la aceptación de la muestra Rápido · 15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de NeoPainel para Síndromes de fiebre periódica
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Investigación genética de síndromes de fiebre periódica con NeoPainel, mediante un análisis dirigido basado en el exoma.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- Estándar · 30 días naturales, después de la aceptación de la muestra Rápido · 15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Método de secuenciación
- exoma
- Alcance analítico
- Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.
- Genes analizados
-
41 genes analizados.
Ver contenido completo
ADA2, ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, FOXP3, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LACC1, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, STING1, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRIM22, TTC7A, WAS, XIAP
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica e información clínica suficiente para orientar el análisis.
Limitaciones
El resultado depende de la calidad de la muestra, la cobertura obtenida y las limitaciones del método. Las variantes fuera del alcance validado pueden no detectarse.
Información complementaria
La lista de genes, el alcance y los plazos corresponden a la revisión vigente. La interpretación debe integrar los datos clínicos y, cuando esté indicado, el asesoramiento genético.
