catálogo de exámenes
Súper Panel para Hipertrigliceridemias e Pancreatites
Investigação genética de Hipertrigliceridemias e Pancreatites por Súper Panel, com análise direcionada baseada em genoma completo.
Información del catálogo
Datos técnicos de Súper Panel para Hipertrigliceridemias e Pancreatites
Investigação genética de Hipertrigliceridemias e Pancreatites por Súper Panel, com análise direcionada baseada em genoma completo.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- sangre periférica (preferido), hisopo bucal, DNA extraído
- Plazo estimado
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Tradicional · 30 días calendario, contados após aceptación de muestra.Rápido · 15 días calendario, contados após aceptación de muestra.
- método básico
- Secuenciación de nova geração (NGS) do genoma completo, com análise direcionada aos genes do painel.
- Alcance analítico
- Análisis dos genes listados conforme a base genômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
- Genes analizados
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53 genes registrados en el alcance estructurado del examen.
Ver contenido completo
ABCA1, AGPAT2, AKT2, APOA5, APOC2, APOE, BANF1, BSCL2, CASR, CAV1, CAVIN1, CFTR, CIDEC, CLDN2, CPA1, CTRC, CYP27A1, DYRK1B, FBN1, GPD1, GPIHBP1, INSR, KCNJ6, LIPA, LIPE, LMF1, LMNA, LMNB2, LPIN1, LPL, MFN2, MTX2, NSMCE2, OTULIN, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLR3A, POMP, PPARG, PRIM1, PRSS1, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, SLC25A24, SMPD1, SPINK1, SPRTN, UBR1, WRN, ZMPSTE24
- Solicitud medica
- Requerida
Requisitos
Orden médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitaciones
O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.
