Super Painel para Miocardiopatías y arritmias

Este panel analiza un conjunto amplio de genes asociados a miocardiopatías (como la hipertrófica, la dilatada, la restrictiva y la arritmogénica) y a trastornos del ritmo cardíaco (arritmias).

Aplicaciones

Enfermedades raras y hereditarias.

Muestras aceptadas

Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído

Plazo estimado

Estándar · 30 días naturales, después de la aceptación de la muestra Rápido · 15 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Alcance analítico

Análisis de los genes indicados, asociados a miocardiopatías y trastornos del ritmo cardíaco, a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

128 genes analizados.

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ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALG10, ALG10B, ANK2, ANKRD1, ASCL1, BAG3, BAG5, BDNF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN4, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DLG1, DMD, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EDN3, EMD, EYA4, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, GATA6, GATAD1, GDNF, GLRA1, GNB5, GPD1L, HCN4, JPH2, JUP, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, LRP5, MAOA, MLIP, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYLK3, MYPN, MYZAP, NEXN, NKX2-5, NOS1AP, NRAP, PHOX2B, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPA2, PPP1R13L, PRDM16, RANGRF, RBM20, RET, RHBDF1, RPL3L, RRAGC, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SLC25A4, SLC4A3, SLC6A4, SLC6A6, SLMAP, SNTA1, SPEG, TAB2, TANGO2, TAX1BP3, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TSPYL1, TTN, TTR, VCL

Solicitud médica

Requerida