catálogo de exámenes
Super Painel para Neurofibromatosis
Investigación genética de neurofibromatosis con Super Painel, mediante un análisis dirigido basado en el genoma completo.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- Estándar · 30 días naturales, después de la aceptación de la muestra Rápido · 15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de Super Painel para Neurofibromatosis
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Investigación genética de neurofibromatosis con Super Painel, mediante un análisis dirigido basado en el genoma completo.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- Estándar · 30 días naturales, después de la aceptación de la muestra Rápido · 15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Método de secuenciación
- Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.
- Alcance analítico
- Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.
- Genes analizados
-
5 genes analizados.
Ver contenido completo
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica e información clínica suficiente para orientar el análisis.
Limitaciones
El resultado depende de la calidad de la muestra, la cobertura obtenida y las limitaciones del método. Las variantes fuera del alcance validado pueden no detectarse.
Información complementaria
La lista de genes, el alcance y los plazos corresponden a la revisión vigente. La interpretación debe integrar los datos clínicos y, cuando esté indicado, el asesoramiento genético.
