catálogo de exámenes
Súper Panel para Câncer de Mama e Ovário Hereditário
Investigação genética de Câncer de Mama e Ovário Hereditário por Súper Panel, com análise direcionada baseada em genoma completo.
Información del catálogo
Datos técnicos de Súper Panel para Câncer de Mama e Ovário Hereditário
Investigação genética de Câncer de Mama e Ovário Hereditário por Súper Panel, com análise direcionada baseada em genoma completo.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- sangre periférica (preferido), hisopo bucal, DNA extraído
- Plazo estimado
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Tradicional · 30 días calendario, contados após confirmación del pedido.Rápido · 15 días calendario, contados após confirmación del pedido.
- método básico
- Secuenciación de nova geração (NGS) do genoma completo, com análise direcionada aos genes do painel.
- Alcance analítico
- Análisis dos genes listados conforme a base genômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
- Genes analizados
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101 genes registrados en el alcance estructurado del examen.
Ver contenido completo
AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATP4A, ATR, AXIN2, BAP1, BARDO1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK1, VERIFICAR2, CTNNA1, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, IPMK, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RNF43, RPS20, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2
- Solicitud medica
- Requerida
Requisitos
Orden médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitaciones
O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.
