Um exame genético negativo não precisa ser o fim da investigação.
Em doenças raras, muitos pacientes passam anos buscando uma resposta. Mesmo após a realização de um exoma ou genoma, a causa pode permanecer desconhecida — não necessariamente porque ela não existe, mas porque o conhecimento científico disponível naquele momento ainda não permite identificá-la.
Novas associações entre genes e doenças são descobertas continuamente. Variantes antes sem explicação podem ganhar relevância à medida que a literatura científica evolui.
Mas existe uma pergunta fundamental: quem vai voltar a olhar para os casos que já foram considerados negativos?
A NeoGenomica desenvolveu o Infinity Genes, uma solução de reanálise automatizada para casos inicialmente sem diagnóstico molecular, criada para transformar novas descobertas científicas em novas oportunidades diagnósticas.
Como funciona o Infinity Genes?
O programa conecta os dados genômicos já disponíveis às novas descobertas da genética médica, em um processo recorrente de reanálise e revisão especializada.
- Novas descobertas científicas
Novas associações entre genes e doenças incorporadas mensalmente a partir do OMIM são consideradas na reanálise.
2. Cruzamento automatizado de dados
As novas associações são cruzadas com variantes raras já armazenadas nos casos sem diagnóstico, considerando critérios como herança, zigosidade e frequência populacional
3. Reanálise recorrente
Exomas e genomas negativos são reavaliados mensalmente. O objetivo é identificar novas evidências relevantes, evitando gerar alertas apenas pela repetição de resultados já conhecidos
4. Revisão por especialistas
Os alertas identificados passam por avaliação especializada antes de qualquer conclusão diagnóstica. A análise automatizada aponta possibilidades; a curadoria clínica avalia sua relevância
5. Comunicação e novo laudo
Quando a revisão confirma um achado diagnóstico relevante, o médico solicitante é informado e um novo laudo é emitido com as informações atualizadas
O que a evidência científica mostra?
10%
Rendimento diagnóstico adicional da reanálise
Uma meta-análise de 29 estudos, envolvendo 9.419 indivíduos, identificou um diagnóstico molecular em aproximadamente 10% dos casos anteriormente não resolvidos após a reanálise dos dados de sequenciamento (IC 95%: 6–13%).
A principal fonte de novos diagnósticos
Atualizações da literatura científica e das bases de dados responderam pela maior parte dos novos diagnósticos identificados na meta-análise.
O estudo reforça a importância de revisitar os dados já produzidos. O rendimento varia entre populações e metodologias, portanto os 10% representam uma estimativa agregada da literatura — não uma garantia de diagnóstico para cada paciente.
Dai P, et al. Recommendations for next generation sequencing data reanalysis of unsolved cases with suspected Mendelian disorders: A systematic review and meta-analysis. Genetics in Medicine. 2022;24(8):1618–1629. Leia o artigo.
Uma solução contínua, sem nova coleta
O Infinity Genes está incluído nos exames NeoGenoma e NeoExoma, sem custo adicional para o paciente e sem necessidade de uma nova coleta para a reanálise dos dados já disponíveis.
Além disso, as variantes de significado incerto (VUS) reportadas seguem acompanhadas pelo Infinity VUS, que monitora atualizações relevantes de classificação. São soluções complementares: o Infinity Genes busca novas oportunidades diagnósticas em casos inicialmente negativos, enquanto o Infinity VUS acompanha a evolução da classificação das variantes incertas.
O exame termina. A busca pela resposta, não.
Na medicina genômica, o laudo representa o conhecimento disponível naquele momento — não necessariamente o fim da investigação.
Com o Infinity Genes, a NeoGenomica transforma a evolução do conhecimento científico em um processo estruturado de reanálise, com automação, revisão especializada e comunicação ao médico quando novas evidências sustentam uma conclusão diagnóstica.
Quando você solicita o NeoGenoma ou o NeoExoma, não está recebendo apenas um resultado. Está contando com uma estratégia contínua para buscar respostas.
Porque testes genéticos podem ser encontrados em diferentes laboratórios. O nosso compromisso é ir além da entrega do laudo e acompanhar as oportunidades que a evolução da ciência pode trazer para cada caso.
Conheça o programa Infinity Genes
Quer entender melhor como a reanálise genética pode abrir novas possibilidades de diagnóstico para casos que ainda não tiveram uma resposta?
Acesse a página oficial do Infinity Genes e assista ao vídeo de apresentação do programa.
Conheça o Infinity Genes e assista ao vídeo
O Infinity Genes reforça o compromisso da NeoGenomica com uma investigação genética contínua, acompanhando a evolução do conhecimento científico para buscar novas oportunidades de diagnóstico.
