Uma pergunta bem definida.
O objetivo pode ser investigar sintomas, uma condição familiar conhecida ou outro cenário clínico específico.
Como funciona o teste genético
Avaliação, escolha do exame, coleta, análise laboratorial e interpretação fazem parte de uma mesma jornada. Entender cada etapa ajuda a chegar mais preparado ao resultado.
Antes de começar
O exame começa antes de a amostra chegar ao laboratório.
A pergunta clínica orienta o escopo. Informações sobre sintomas, histórico familiar e avaliações anteriores ajudam a escolher o teste e interpretar o que for encontrado.
Um exame compatível.
Gene, painel, exoma e genoma têm alcances diferentes. Mais abrangência nem sempre significa a melhor escolha para todo caso.
Possibilidades e limites claros.
Antes da coleta, é importante compreender que o resultado pode ser conclusivo, inconclusivo ou não identificar uma explicação.
Caminhos de acesso
A indicação nasce da conversa clínica.
Seu médico pode avaliar a necessidade do exame. A NeoGenomica orienta sobre opções disponíveis, documentação, amostra e logística do pedido.
Etapas do teste
Da avaliação ao acompanhamento.
O fluxo exato varia conforme o exame e o tipo de amostra. Estes são os momentos que costumam organizar a jornada.
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01
Avaliação e solicitação
O profissional reúne o contexto clínico e escolhe o exame compatível com a pergunta.
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02
Consentimento e coleta
Benefícios, limites e possíveis achados são discutidos; a amostra é coletada conforme orientação.
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03
Análise laboratorial
A amostra passa por controle de qualidade, geração e processamento dos dados e revisão dos achados.
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04
Laudo e acompanhamento
O resultado é liberado e deve ser interpretado junto ao quadro clínico para definir próximos passos.
Depois da análise
Um laudo pode trazer diferentes tipos de informação.
As categorias não funcionam como respostas isoladas. Classificação, herança, manifestações e limites do método precisam ser considerados em conjunto.
- 01
Achado diagnóstico
Uma alteração classificada no laudo como patogênica (causadora de doença) ou provavelmente patogênica pode ajudar a explicar a condição quando o gene, a forma de herança e os sinais da pessoa são compatíveis.
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Sem achado conclusivo
O exame não encontrou uma explicação reportável no escopo analisado; isso não exclui todas as causas genéticas.
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Variante de significado incerto
As evidências ainda não permitem afirmar se a variante está relacionada à condição. Uma VUS não confirma diagnóstico nem deve orientar tratamento, cirurgia, vigilância, prognóstico ou teste preditivo. Se for reportada em um exame da NeoGenomica, o Infinity VUS acompanha atualizações relevantes de classificação.
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Achado adicional
Alguns exames podem identificar informações fora da pergunta principal, conforme o escopo, o consentimento e a política de reporte aplicável.
Checklist prático
O que confirmar em cada pedido.
Perguntas simples reduzem dúvidas sobre coleta, prazo, entrega e interpretação do resultado.
Documentos
Qual solicitação, consentimento, histórico clínico e identificação devem acompanhar a amostra?
Amostra
O teste aceita swab bucal, sangue ou outro material? Há preparo, volume ou condições de transporte específicas?
Familiares
Amostras de parentes biológicos podem ajudar na análise? O que deve ser discutido antes de coletá-las?
Prazo
Qual é a estimativa aplicável e a partir de qual etapa ela começa a ser contada?
Resultado
Como o laudo será disponibilizado e com quem ele deve ser discutido?
Apoio e interpretação
O resultado não encerra a conversa.
O significado do laudo depende do contexto do paciente e pode gerar recomendações de seguimento, avaliação familiar ou investigação complementar.
- 01
Antes do teste
Discuta o objetivo, os resultados possíveis, as limitações e as preferências relacionadas a achados adicionais.
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Depois do teste
Revise o resultado com o profissional assistente e confirme o que ele muda — ou não muda — no acompanhamento.
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Ao longo do tempo
Novas evidências podem modificar a compreensão de alguns achados. Qualquer reavaliação depende da política aplicável ao exame.
Recursos úteis
Informação para continuar a jornada.
Acesse páginas práticas da NeoGenomica para preparar o pedido e acompanhar o resultado.
Dúvidas frequentes
Antes, durante e depois.
Todo teste usa o mesmo tipo de amostra?
Não. A amostra aceita depende do exame e da validação do laboratório. Confirme o material indicado antes de fazer qualquer coleta.
Quando o prazo começa a contar?
O marco pode depender do recebimento e da aprovação da amostra e dos documentos necessários. Consulte a estimativa informada para o seu pedido.
O que acontece se a amostra não tiver qualidade suficiente?
A equipe pode solicitar uma nova coleta ou orientar outra amostra. Essa necessidade pode alterar o cronograma do exame.
Um resultado inconclusivo pode ser usado para decidir tratamento?
Não. Uma variante de significado incerto não deve orientar tratamento, cirurgia, vigilância, prognóstico ou teste preditivo. O cuidado deve se apoiar no quadro clínico e em outras evidências. No Infinity VUS, as variantes reportadas permanecem sob acompanhamento para eventuais reclassificações relevantes.
Posso interpretar o laudo sem acompanhamento?
O laudo contém informações técnicas que precisam ser relacionadas ao quadro clínico. Leve o resultado ao profissional que acompanha o paciente.
Próximo passo
Saiba o que levar para iniciar o processo.
A página de acesso reúne orientação sobre solicitação, documentos, contratação e coleta.
Para pacientes e famílias
Informação para cada etapa da jornada.
Comece pelo tema que mais se aproxima da sua dúvida.
