Somente o paciente.
Os resultados são avaliados com base nas informações de saúde e da família. Pode ser a opção disponível quando parentes não participam ou quando a análise conjunta não é necessária.
NeoExoma, NeoGenoma ou NeoGenoma Híbrido?
Os três exames investigam possíveis causas genéticas com alcances diferentes. O NeoGenoma analisa uma área maior que o NeoExoma; o NeoGenoma Híbrido acrescenta uma segunda forma de leitura para ampliar a resolução quando regiões ou alterações complexas são relevantes.
Três níveis de alcance
Compare o que cada exame consegue investigar.
A escolha considera os sinais, os testes anteriores e os tipos de mudança genética que precisam ser procurados.
NeoExoma
Concentra a análise principalmente nas partes dos genes usadas para produzir proteínas.
NeoGenoma
Amplia a investigação para uma área maior do DNA e tem maior potencial diagnóstico que o NeoExoma.
NeoGenoma Híbrido
Combina leituras curtas e longas para oferecer a maior resolução do portfólio quando as duas tecnologias são pertinentes.
Importante: maior alcance aumenta o potencial de encontrar uma causa, mas não garante diagnóstico. Uma suspeita específica pode pedir outro método.
Lado a lado
O NeoGenoma amplia a investigação em relação ao NeoExoma.
A comparação abaixo resume as diferenças. A página de cada exame informa exatamente o que ele analisa e quais são seus limites.
| Aspecto | Exoma | Genoma |
|---|---|---|
| O que analisa | Principalmente as partes dos genes usadas para produzir proteínas | Uma área maior do DNA, incluindo regiões que ficam fora do exoma |
| Possível vantagem | Concentra a análise em regiões com amplo conhecimento clínico | Tem maior abrangência e potencial de encontrar uma causa genética |
| Limitações | Pode deixar de fora regiões e mudanças que o genoma consegue avaliar | Nem toda região é bem lida ou compreendida, mesmo com o alcance maior |
| Quando pode ser considerado | Quadros com muitas causas possíveis ou ainda sem diagnóstico | Investigação ampla inicial ou complementar, conforme o caso e a tecnologia |
| Resultados possíveis | Achado relevante, resultado inconclusivo ou sem explicação identificada | Achado relevante, resultado inconclusivo ou sem explicação identificada |
- O que analisa
- ExomaPrincipalmente as partes dos genes usadas para produzir proteínas.
- GenomaUma área maior do DNA, incluindo regiões que ficam fora do exoma.
- Possível vantagem
- ExomaConcentra a análise em regiões com amplo conhecimento clínico.
- GenomaTem maior abrangência e potencial de encontrar uma causa genética.
- Limitações
- ExomaPode deixar de fora regiões e mudanças que o genoma consegue avaliar.
- GenomaNem toda região é bem lida ou compreendida, mesmo com o alcance maior.
- Quando pode ser considerado
- ExomaQuadros com muitas causas possíveis ou ainda sem diagnóstico.
- GenomaInvestigação ampla inicial ou complementar, conforme o caso.
- Resultados possíveis
- ExomaAchado relevante, resultado inconclusivo ou sem explicação identificada.
- GenomaAchado relevante, resultado inconclusivo ou sem explicação identificada.
Importante: analisar uma área maior não significa ler ou compreender todo o DNA. Alguns tipos de alteração exigem outro exame ou uma tecnologia complementar.
Maior resolução do portfólio
Quando duas formas de leitura podem acrescentar informação.
O NeoGenoma Híbrido combina leituras curtas e longas. Essa integração pode esclarecer regiões repetitivas, muito parecidas entre si ou com mudanças estruturais complexas que podem permanecer ambíguas com uma única tecnologia.
- 01
Maior resolução quando é pertinente
É a opção de maior poder e resolução do portfólio para casos em que as duas tecnologias ajudam a responder à dúvida de saúde.
- 02
Completo ou em duas etapas
Pode ser solicitado desde o início ou começar pelo NeoGenoma e receber depois o complemento de leitura longa, se a avaliação técnica permitir.
- 03
Sem promessa de diagnóstico
Mesmo a análise mais abrangente pode não encontrar uma causa. O resultado depende do caso, da amostra, da tecnologia e do conhecimento disponível.
Quem participa da análise
O exame pode analisar somente o paciente ou incluir familiares.
Adicionar familiares biológicos pode ajudar a estudar a origem e a herança de uma variante. Isso não garante uma resposta, e a configuração apropriada depende da família e do caso.
Paciente e um familiar biológico.
A comparação com um genitor ou outro familiar pode esclarecer parte da herança. Como apenas uma relação é observada, algumas perguntas permanecem sem comparação completa.
Paciente e, em geral, dois genitores biológicos.
A análise conjunta pode ajudar a reconhecer alterações novas no paciente, alterações herdadas e diferentes formas de transmissão na família.
Famílias são diferentes: quando um ou ambos os genitores não estão disponíveis, o profissional pode avaliar se outro familiar acrescenta informação ou se a análise individual é mais adequada. Cada participante autoriza separadamente o uso de sua amostra e de seus dados.
Mapa de decisão
Quatro perguntas organizam a escolha.
Não existe uma resposta universal entre exoma, genoma e análise em família. Use estas perguntas na consulta.
- 01
Existe uma suspeita específica?
Os sinais envolvem uma parte ou várias partes do corpo? Há perda de habilidades ou diferenças presentes desde o nascimento?
- 02
O que já foi investigado?
Leve os laudos e exames anteriores. Eles ajudam o profissional a evitar repetições e escolher o próximo passo.
- 03
Que tipos de alteração precisam ser procurados?
Exoma e genoma têm capacidades e limites diferentes. Algumas alterações exigem um teste focado, outra tecnologia ou outra amostra.
- 04
Quem pode participar?
Amostras familiares podem acrescentar evidência de herança, mas participação, consentimento e possíveis implicações devem ser discutidos antes da coleta.
Checklist educativo
Quando vale conversar sobre uma investigação ampla.
Os sinais abaixo não fecham diagnóstico nem escolhem o exame. Eles ajudam a organizar uma conversa com o profissional que acompanha o paciente.
Desenvolvimento
Atraso, perda de habilidades, deficiência intelectual ou diferenças de aprendizagem associadas a outros sinais.
Neurologia
Convulsões sem causa definida, diferenças no movimento ou na força muscular e outros sinais neurológicos complexos.
Diferenças presentes desde o nascimento
Alterações estruturais ou sinais que envolvem mais de uma parte do corpo.
Histórico familiar
Parentes com sinais semelhantes, diagnóstico genético conhecido ou padrão que sugira transmissão na família.
Investigação anterior
Exames anteriores que não explicaram o quadro ou um diagnóstico que não reúne todos os sinais.
Antes da coleta
Confirme o papel de cada amostra e as escolhas do consentimento.
Antes da análise, entenda como as amostras dos familiares serão usadas e se o exame poderá informar algo fora da dúvida principal.
- 01
Foco no paciente
No Duo ou Trio, as amostras familiares são usadas para apoiar a interpretação do caso principal. Confirme se e como informações sobre os familiares podem aparecer no laudo.
- 02
Análise em família
Comparar o paciente com parentes biológicos pode ajudar a entender a transmissão e priorizar resultados, sem garantir uma resposta conclusiva.
- 03
Resultados fora da pergunta principal
O exame e as escolhas registradas antes da coleta definem quais outras informações podem ser analisadas e incluídas no laudo.
- 04
Escolhas informadas
O paciente ou responsável deve compreender possibilidades e limites. Crianças e adolescentes recebem explicação adequada à idade e participam da decisão quando conseguem compreendê-la; cada familiar autoriza separadamente o uso da própria amostra e dos próprios dados.
Conheça as opções
Veja os detalhes antes de decidir.
As páginas dos exames mostram o que cada opção analisa e seus limites. Confirme com a equipe os requisitos para incluir familiares.
Dúvidas frequentes
Alcance, resultado e família.
Genoma é sempre melhor do que exoma?
O NeoGenoma é mais abrangente e tem maior potencial diagnóstico que o NeoExoma, mas isso não significa que seja a melhor opção em toda situação. Uma suspeita específica pode pedir um teste focado ou outra tecnologia.
Exoma e genoma podem ter resultado negativo?
Sim. Nenhum dos dois garante diagnóstico. Um resultado sem explicação não exclui todas as causas genéticas.
Por que testar os pais junto com a criança?
A comparação pode ajudar a entender se uma alteração foi herdada ou apareceu pela primeira vez na pessoa e se acompanha o quadro familiar. A necessidade varia conforme o caso, e cada familiar decide e autoriza separadamente o uso de sua amostra e de seus dados.
É possível fazer o exame sem a participação dos pais?
Sim, a análise individual pode ser realizada quando apropriada. A ausência de amostras familiares pode limitar algumas comparações de herança, mas não significa que o exame não possa trazer informação. A estratégia deve ser avaliada para o caso.
Qual é a diferença entre Duo e Trio?
O Duo compara o paciente com um familiar biológico; o Trio inclui, em geral, o paciente e dois genitores biológicos. As configurações possíveis, o foco do laudo e os requisitos precisam ser confirmados antes da coleta.
O genoma analisa literalmente todo o DNA?
O termo descreve um alcance amplo. Algumas regiões não atingem qualidade suficiente, e certos tipos de alteração exigem outra tecnologia.
Quando o NeoGenoma Híbrido pode acrescentar mais?
Quando regiões repetitivas, muito parecidas entre si ou mudanças estruturais complexas podem ser importantes, combinar leituras curtas e longas oferece maior resolução. A equipe avalia se as duas tecnologias são pertinentes para o caso.
O que é uma variante de significado incerto?
É uma alteração genética para a qual ainda faltam evidências. Ela não confirma diagnóstico e não deve, sozinha, mudar tratamento, indicar cirurgia ou servir para testar familiares. Em todos os exames da NeoGenomica, quando uma VUS é incluída no laudo, ela entra no acompanhamento Infinity VUS.
Quem pode ajudar a escolher entre os exames?
O profissional que acompanha o paciente avalia a história de saúde. A equipe da NeoGenomica pode explicar o que cada exame analisa, os requisitos e o processo de coleta e envio.
Próximo passo
Leve a comparação entre os três exames ao seu médico.
Converse sobre os sinais, o histórico familiar, os testes anteriores e quando o maior alcance do NeoGenoma ou a resolução do Híbrido podem acrescentar informação.
Para pacientes e famílias
Informação para cada etapa da jornada.
Comece pelo tema que mais se aproxima da sua dúvida.
