Quão específica é a suspeita?
Quando os sinais apontam para uma causa específica, um teste mais focado pode bastar. Quando há muitas possibilidades, pode ser útil analisar uma área maior do DNA.
Guia de testes genéticos
Cada exame procura mudanças em uma parte diferente do DNA. Compare as opções mais comuns e veja por que analisar uma área maior pode aumentar o potencial de encontrar uma causa, sem garantir um diagnóstico.
Escolha orientada
A escolha começa pelo que precisa ser descoberto.
Sintomas, histórico familiar, exames anteriores, tempo disponível e tipo de amostra ajudam a escolher. Um teste mais amplo tem maior potencial de encontrar uma causa, mas uma suspeita específica pode pedir outro método.
O que já foi investigado?
Laudos anteriores, exames de imagem e avaliações familiares ajudam a evitar repetição e a reconhecer lacunas.
Que tipo de alteração importa?
Cada teste encontra alguns tipos de mudança genética melhor do que outros. A escolha depende do que precisa ser procurado.
Comparação educativa
O que muda entre os tipos de teste.
As descrições abaixo resumem diferenças gerais. A página de cada exame informa exatamente o que ele analisa e quais são seus limites.
| Tipo de teste | O que analisa | Quando pode ser considerado | Ponto de atenção |
|---|---|---|---|
| Gene específico | Um gene relacionado a uma hipótese definida | Quadro clínico ou histórico fortemente sugestivo | Outros genes e tipos de alteração podem ficar fora da análise |
| Alteração familiar conhecida | Uma alteração genética já identificada em um parente | Investigação direcionada de familiares biológicos | Não procura, em geral, outras causas para o quadro |
| Painel multigênico | Grupo de genes associado a uma condição ou conjunto de sinais | Hipóteses clinicamente delimitadas com vários genes possíveis | A lista de genes e a capacidade de análise variam |
| Microarray cromossômico | Partes maiores dos cromossomos que estão faltando ou repetidas | Algumas alterações do desenvolvimento ou diferenças presentes ao nascimento | Não encontra todos os tipos de mudança no DNA |
| Exoma | Principalmente as partes dos genes usadas para produzir proteínas | Casos complexos ou ainda sem diagnóstico | Pode deixar de fora regiões e mudanças que o genoma consegue avaliar |
| Genoma | Uma parte mais ampla do DNA, dentro dos limites técnicos do exame | Investigação ampla, conforme indicação e tecnologia disponível | Tem maior abrangência e potencial diagnóstico que o exoma, mas não garante uma resposta |
| NeoGenoma Híbrido | O genoma com duas formas complementares de leitura: curta e longa | Quando regiões repetitivas, muito parecidas entre si ou mudanças estruturais complexas podem ser relevantes | Oferece a maior resolução do portfólio quando as duas tecnologias são pertinentes, sem garantir diagnóstico |
| Ancestralidade e traços | Marcadores voltados a origem ou características | Finalidade informativa ou recreativa | Não substitui um teste genético clínico |
- Gene específico
- AnalisaUm gene relacionado a uma hipótese definida.
- Pode ser consideradoQuando quadro e histórico são fortemente sugestivos.
- AtençãoOutros genes e tipos de alteração podem ficar fora da análise.
- Alteração familiar conhecida
- AnalisaUma alteração genética já identificada em um parente.
- Pode ser consideradoNa investigação direcionada de familiares biológicos.
- AtençãoNão procura, em geral, outras causas para o quadro.
- Painel multigênico
- AnalisaGrupo de genes associado a uma condição ou conjunto de sinais.
- Pode ser consideradoEm hipóteses delimitadas com vários genes possíveis.
- AtençãoA lista de genes e a capacidade de análise variam.
- Microarray cromossômico
- AnalisaPartes maiores dos cromossomos que estão faltando ou repetidas.
- Pode ser consideradoEm algumas alterações do desenvolvimento ou diferenças presentes ao nascimento.
- AtençãoNão encontra todos os tipos de mudança no DNA.
- Exoma
- AnalisaPrincipalmente as partes dos genes usadas para produzir proteínas.
- Pode ser consideradoEm casos complexos ou ainda sem diagnóstico.
- AtençãoPode deixar de fora regiões e mudanças que o genoma consegue avaliar.
- Genoma
- AnalisaUma parte mais ampla do DNA, dentro dos limites técnicos do exame.
- Pode ser consideradoEm investigação ampla, conforme a indicação.
- AtençãoTem maior abrangência e potencial diagnóstico que o exoma, mas não garante uma resposta.
- NeoGenoma Híbrido
- AnalisaO genoma com duas formas complementares de leitura: curta e longa.
- Pode ser consideradoQuando regiões repetitivas ou mudanças estruturais complexas podem ser relevantes.
- AtençãoOferece a maior resolução do portfólio quando as duas tecnologias são pertinentes, sem garantir diagnóstico.
- Ancestralidade e traços
- AnalisaMarcadores voltados a origem ou características.
- FinalidadeInformativa ou recreativa.
- AtençãoNão substitui um teste genético clínico.
Importante: esta comparação é educativa e não representa, por si só, indicação médica nem a disponibilidade de todos os métodos no portfólio da NeoGenomica.
Critérios de escolha
Quatro perguntas ajudam a escolher.
O profissional considera o que precisa ser encontrado, a urgência, a amostra disponível e como o resultado poderá ser usado.
- 01
Os sinais apontam para uma causa específica?
Uma suspeita bem definida pode favorecer um teste focado. Quando há muitas causas possíveis, exoma, genoma ou genoma híbrido podem ser discutidos.
- 02
Que tipo de mudança precisa ser procurado?
Mudanças pequenas, partes faltando ou repetidas e alterações estruturais complexas podem exigir tecnologias diferentes.
- 03
Amostras familiares
Em alguns casos, comparar parentes biológicos ajuda a entender se uma alteração foi herdada e se pode explicar os sinais.
- 04
Consequências da resposta
Antes de testar, vale discutir o que um resultado positivo, negativo ou inconclusivo poderá mudar na investigação.
Antes de escolher
Leve três grupos de informação para a consulta.
Um resumo organizado torna a conversa mais objetiva e ajuda o profissional a reconhecer a pergunta que o teste precisa responder.
- 01
História do paciente
Sinais, idade de início, evolução, tratamentos, avaliações e especialidades que já acompanham o caso.
- 02
História da família
Condições semelhantes, diagnósticos conhecidos, parentesco biológico e laudos genéticos disponíveis.
- 03
Documentos anteriores
Resultados laboratoriais, exames de imagem, relatórios clínicos e testes genéticos já realizados.
Continue comparando
Aprofunde a opção que apareceu na conversa.
Consulte páginas de exame e orientações para pacientes antes de iniciar a solicitação.
Dúvidas frequentes
Escolher com contexto.
O exame mais amplo é sempre a melhor opção?
Não. A escolha depende do que precisa ser descoberto, dos tipos de alteração procurados, dos exames anteriores e de como o resultado poderá ser usado.
Um painel analisa sempre os mesmos genes?
Não. A lista de genes e a capacidade de análise variam entre painéis e laboratórios. Consulte os detalhes atuais do exame.
Microarray, exoma e genoma são equivalentes?
Não. Eles usam estratégias diferentes e podem ter desempenho distinto para cada classe de alteração genética.
Como saber se o exame tem cobertura pelo meu plano?
A cobertura depende do contrato, da indicação, da documentação e das regras aplicáveis. Confirme as condições do seu caso antes da coleta.
Posso escolher o teste apenas pelo preço ou prazo?
Custo e prazo são fatores práticos, mas também é preciso avaliar o que o exame analisa, seus limites e se ele responde à dúvida de saúde.
Próximo passo
Leve esta comparação para a consulta.
Confirme com o profissional qual exame pode responder melhor à sua dúvida e quais documentos serão necessários.
Para pacientes e famílias
Informação para cada etapa da jornada.
Comece pelo tema que mais se aproxima da sua dúvida.
