Causa ainda inexplicada
Quando a avaliação não encontra uma causa adquirida ou uma alteração estrutural que explique as crises, o teste genético pode ajudar a buscar a causa.
Pacientes e famílias Jornada de cuidado
Teste genético na epilepsia infantil
Quando a causa das crises não está esclarecida, exoma, genoma ou outros testes podem ajudar a procurar uma explicação. Um diagnóstico pode contribuir para o prognóstico, o acompanhamento e, em alguns casos, decisões terapêuticas.
A investigação procura respostas sem reduzir a criança à condição de saúde.
Quando conversar
Quando a genética pode acrescentar respostas à investigação.
Epilepsia pode ter causas estruturais, infecciosas, metabólicas, imunes, genéticas ou permanecer sem explicação. A indicação do teste é individual e considera o tipo de epilepsia, outros sinais e os exames já realizados.
Início precoce, quadro grave ou diferenças no desenvolvimento
Crises que começam no período de recém-nascido ou na primeira infância, sobretudo com atraso, deficiência intelectual, autismo, regressão ou outros sinais, podem aumentar a relevância da avaliação genética.
Evolução progressiva ou crises de difícil controle
Perda de habilidades, piora neurológica progressiva ou crises que continuam apesar do tratamento adequado exigem avaliação especializada e podem motivar testes genéticos e metabólicos.
Histórico familiar
Parentes com epilepsia, crises semelhantes, deficiência intelectual ou um diagnóstico molecular conhecido podem ajudar a compreender a suspeita.
O que um diagnóstico pode acrescentar: ajudar a definir ou refinar a causa, informar evolução e acompanhamento, apoiar decisões terapêuticas em situações específicas e orientar a família. O impacto varia conforme o gene, a variante e o quadro clínico; nem todo resultado muda o tratamento.
Escolha do exame
Do exame mais adequado à conversa sobre o resultado.
Muitos genes diferentes podem estar associados a apresentações semelhantes de epilepsia. Testes amplos permitem avaliar várias hipóteses ao mesmo tempo, mas um painel ou exame direcionado ainda pode ser adequado em situações específicas.
Partes dos genes que produzem proteínas
Avalia principalmente as partes dos genes usadas para produzir proteínas. A capacidade de detectar perdas, duplicações e outros tipos de alteração depende do exame.
Investigação mais ampla
Analisa uma área maior do DNA e mais tipos de alteração. Mais dados não significam resposta garantida.
Comparação familiar
Quando indicado e possível, analisar a criança e os pais biológicos pode facilitar a identificação de variantes novas e a interpretação da herança.
Limite técnico: repetições de DNA, alterações químicas do DNA, mudanças presentes em apenas parte das células, alterações mitocondriais ou mudanças restritas a determinados tecidos podem exigir métodos e amostras específicos. O laudo deve descrever o alcance do exame realizado.
Comparar exoma e genomaJornada do exame
Quatro etapas em uma investigação coordenada.
O exame começa com uma pergunta de saúde bem registrada e termina com uma conversa sobre o resultado no contexto da criança.
Avaliação, exames e histórico
O profissional caracteriza os episódios, a idade de início, o desenvolvimento, o EEG, as imagens, os tratamentos e a história familiar.
Escolha e consentimento
O responsável recebe orientação sobre o que o exame analisa, seus limites, os resultados possíveis e o uso dos dados. A criança ou adolescente participa da decisão quando possível, com explicação adequada à idade.
Coleta e análise
A equipe orienta a amostra apropriada, e o laboratório correlaciona as variantes aos dados clínicos dentro do alcance do método. Cada familiar autoriza separadamente o uso de sua amostra e de seus dados.
Resultado e acompanhamento
O profissional explica o laudo e avalia próximos exames, acompanhamento, avaliação de familiares ou revisão futura.
Resultados e limites
O resultado não funciona como uma receita de tratamento.
Mesmo um diagnóstico molecular precisa ser relacionado ao tipo de crise, ao EEG, à imagem, ao desenvolvimento e à resposta clínica da criança.
- 01
Resultado diagnóstico
Uma alteração classificada no laudo como patogênica (causadora de doença) ou provavelmente patogênica pode explicar o quadro quando combina com os sinais e com o que se sabe sobre o gene.
- 02
Resultado negativo ou não conclusivo
O exame pode não encontrar uma causa. Isso não exclui todas as condições genéticas nem invalida o diagnóstico clínico de epilepsia.
- 03
Variante de significado incerto
Uma VUS não confirma a causa e não deve motivar troca de medicamento, cirurgia, vigilância, prognóstico ou teste preditivo em familiares. Se reportada em um exame da NeoGenomica, permanece acompanhada pelo Infinity VUS.
Atendimento imediato
O que fazer durante uma crise convulsiva.
Estas orientações são de primeiros socorros. A investigação genética acontece depois da estabilização e da avaliação clínica.
- Tempo
Cronometre e proteja
Afaste objetos, proteja a cabeça com algo macio, afrouxe roupa apertada no pescoço e permaneça ao lado. Vire a pessoa suavemente de lado quando for seguro.
- Nunca
Não contenha nem coloque nada na boca
Não segure os movimentos. Não ofereça objetos, alimento, líquido ou medicamento por conta própria. Se houver medicação de resgate prescrita, siga exatamente o plano recebido.
- 192
Ligue para o SAMU
Acione o 192 se for a primeira crise, durar mais de cinco minutos, outra crise começar sem recuperação completa, houver dificuldade para respirar, ferimento ou risco imediato.
- Depois
Acompanhe até a recuperação
Observe a respiração e permaneça ao lado até a pessoa recuperar a consciência. Siga as orientações do SAMU e procure a avaliação indicada.
Dúvidas frequentes
Antes de decidir pelo teste.
Uma crise significa que meu filho tem epilepsia?
Não necessariamente. Uma crise pode ter diferentes causas, e alguns eventos que parecem crises têm outra origem. A caracterização deve ser feita por profissional de saúde; a primeira crise também merece avaliação urgente.
Toda epilepsia é genética ou hereditária?
Não. Epilepsia pode ter causas estruturais, infecciosas, metabólicas, imunes, genéticas ou desconhecidas. Além disso, uma causa genética pode surgir pela primeira vez na criança e não ter sido herdada.
O exame substitui EEG ou ressonância?
Não. Esses exames avaliam aspectos diferentes. A investigação pode incluir EEG, imagem, testes laboratoriais, avaliação metabólica e genética conforme a avaliação clínica.
O resultado pode mudar o medicamento?
Em algumas condições e para determinados mecanismos, um diagnóstico pode apoiar decisões terapêuticas. Isso não acontece em todos os casos e qualquer mudança deve ser conduzida pelo neurologista.
Por que testar os pais?
A comparação pode mostrar se uma variante foi herdada ou surgiu na criança e ajudar a avaliar sua relevância. A estratégia depende do exame e da disponibilidade da família.
Para pacientes e famílias
Informação para cada etapa da jornada.
Comece pelo tema que mais se aproxima da sua dúvida.
