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Pacientes y familias como funciona

Cómo funcionan las pruebas genéticas

Desde la solicitud hasta el informe, cada paso tiene una función: definir la pregunta, elegir el examen, preparar la muestra, realizar el análisis e interpretar el resultado.

Pasos de prueba

De la cuestión clínica al resultado.

El flujo puede variar según el examen y la muestra, pero estos son los cuatro momentos principales.

  1. 01

    Evaluación y solicitud

    El profesional recoge el contexto de salud y define qué examen puede responder la pregunta.

  2. 02

    Documentos y toma de muestra.

    El equipo confirma el consentimiento, la identificación y las instrucciones para la obtención y envío de la muestra.

  3. 03

    Análisis de laboratorio

    El laboratorio comprueba la calidad de la muestra, procesa los datos y revisa los resultados.

  4. 04

    Informe y seguimiento

    El resultado se publica y se devuelve al contexto clínico para discutir los próximos pasos.

Antes de la recogida

Confirme cinco puntos antes de enviar la muestra.

Los requisitos cambian según el examen. Utilice esta lista para evitar dudas durante el proceso.

01

Orden y documentos

Vea qué formularios, información clínica e identificación deben acompañar al examen.

02

Tipo de muestra

Confirme qué material se acepta y si existe alguna guía de preparación.

03

Participación familiar

Pregunte si las muestras de parientes biológicos pueden agregar información al análisis.

04

Estimación de entrega

Consulta el presupuesto aplicable al pedido y a partir de qué etapa se cuenta.

05

Acceso al informe

Sepa dónde se dará a conocer el resultado y acuerde con quién se discutirá.

Consultar instrucciones de recogida.

Después del análisis

El informe debe volver a la conversación clínica.

El profesional relaciona los hallazgos con el motivo del examen, antecedentes y otros datos de salud.

  • 01

    Resultado con hallazgo relevante.

    Puede ayudar a explicar el panorama cuando el cambio, la herencia y los signos son compatibles.

  • 02

    Resultado sin respuesta concluyente

    No encontrar una causa dentro de lo que analiza el examen no excluye todas las posibilidades genéticas.

  • 03

    Variante de significado incierto

    Una VUS no confirma un diagnóstico ni debe guiar por sí sola las decisiones de atención médica. Cuando lo informa NeoGenomica, se incluye en el seguimiento de Infinity VUS.

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Atajos útiles

Ve directamente a donde estás.

Encuentre orientación para comenzar, preparar la muestra o acceder a un resultado ya publicado.

Preguntas frecuentes

Sobre el proceso.

¿Todos los exámenes utilizan la misma muestra?

No. El material aceptado depende de la prueba. Confirme la orientación específica antes de recolectar.

¿Qué pasa si la muestra no tiene la calidad suficiente?

El equipo puede solicitar una nueva toma de muestra o aportar otro material. Si esto ocurre, el calendario de exámenes puede cambiar.

¿Puedo controlar el resultado sin un profesional?

Puedes acceder al informe, pero la interpretación debe considerar tu contexto de salud. Llevar el resultado al profesional que sigue el caso.

¿Puede cambiar el conocimiento sobre un resultado?

Sí. Nuevas pruebas pueden cambiar la comprensión de algunas variantes. Infinity VUS rastrea posibles reclasificaciones de VUS informadas por NeoGenomica.

Siguiente paso

¿Listo para organizar tu examen?

Vea cómo obtener orientación, recopilar documentos e iniciar el servicio con NeoGenomica.