Alterações que fazem parte do exame.
O laboratório busca variantes genéticas que possam ter relação com o motivo da investigação.
É um exame que analisa o DNA em busca de alterações que possam ajudar a responder uma pergunta de saúde. O resultado é interpretado junto aos sinais, ao histórico pessoal e à história da família.
O que o exame faz
Cada teste analisa uma parte definida do material genético. A escolha depende da pergunta que precisa ser investigada.
O laboratório busca variantes genéticas que possam ter relação com o motivo da investigação.
As informações científicas ajudam a avaliar o que já se sabe sobre cada variante.
Sinais, histórico familiar e outros exames continuam essenciais para compreender o laudo.
Quando conversar sobre genética
Essas situações não indicam um teste por conta própria. Elas ajudam a reconhecer quando vale conversar com o profissional que acompanha você ou sua família.
Quando há uma suspeita de condição genética ou avaliações anteriores ainda não explicaram o quadro.
Quando parentes biológicos têm uma condição conhecida ou um padrão de saúde que pode ter relação genética.
Em alguns casos, uma informação genética pode contribuir para acompanhamento, prevenção ou escolha de medicamentos.
A avaliação pode ajudar a compreender riscos genéticos e as opções disponíveis para a família.
O que o resultado pode dizer
O resultado descreve o que foi encontrado dentro dos limites do exame e do conhecimento disponível naquele momento.
Um achado relevante pode apoiar a investigação quando é compatível com os sinais e com a forma de herança.
Um resultado sem achado conclusivo não exclui todas as causas genéticas nem avalia todas as alterações possíveis.
Uma VUS não confirma diagnóstico nem deve, sozinha, orientar decisões de saúde. Quando uma VUS é reportada em um exame da NeoGenomica, ela entra no acompanhamento Infinity VUS.
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As próximas páginas mostram a jornada prática e comparam os principais tipos de exame.
Dúvidas frequentes
Não. O teste clínico parte de uma pergunta de saúde e gera um laudo para interpretação profissional. Testes de ancestralidade ou traços têm outra finalidade.
Não. O exame pode encontrar uma explicação, trazer um resultado inconclusivo ou não identificar uma causa dentro do que foi analisado.
A escolha depende da pergunta clínica, do histórico e do que já foi investigado. O profissional assistente avalia a indicação; a NeoGenomica pode explicar o que cada opção analisa e como é o processo.
Em alguns casos, comparar parentes biológicos ajuda a compreender a herança de um achado. A necessidade e o consentimento de cada participante são avaliados antes da coleta.
Próximo passo
Nossa equipe pode explicar as opções da NeoGenomica, os documentos necessários e como iniciar o processo.
Para pacientes e famílias
Comece pelo tema que mais se aproxima da sua dúvida.