Causa aún sin explicación
Cuando la evaluación no encuentra una causa adquirida o un cambio estructural que explique las crisis, las pruebas genéticas pueden ayudar a buscar la causa.
Pacientes y familias Viaje de cuidado
Pruebas genéticas en la epilepsia infantil.
Cuando la causa de las convulsiones no está clara, el exoma, el genoma u otras pruebas pueden ayudar a buscar una explicación. Un diagnóstico puede contribuir al pronóstico, al seguimiento y, en algunos casos, a las decisiones terapéuticas.
La investigación busca respuestas sin reducir al niño a una condición de salud.
cuando hablar
Cuando la genética puede añadir respuestas a la investigación.
La epilepsia puede tener causas estructurales, infecciosas, metabólicas, inmunes, genéticas o permanecer sin explicación. La indicación de la prueba es individual y considera el tipo de epilepsia, otros signos y las pruebas ya realizadas.
Inicio temprano, condición grave o diferencias en el desarrollo.
Las crisis que comienzan en el recién nacido o en la primera infancia, especialmente con retraso, discapacidad intelectual, autismo, regresión u otros signos, pueden aumentar la relevancia de la evaluación genética.
Evolución progresiva o crisis difíciles de controlar
La pérdida de capacidades, el empeoramiento neurológico progresivo o las convulsiones que continúan a pesar del tratamiento adecuado requieren una evaluación especializada y pueden requerir pruebas genéticas y metabólicas.
Historia familiar
Los familiares con epilepsia, convulsiones similares, discapacidad intelectual o un diagnóstico molecular conocido pueden ayudar a comprender la sospecha.
Qué puede añadir un diagnóstico: ayudar a definir o refinar la causa, informar la evolución y el seguimiento, apoyar las decisiones terapéuticas en situaciones específicas y guiar a la familia. El impacto varía según el gen, la variante y el cuadro clínico; No todos los resultados cambian el tratamiento.
Elección del examen
Desde el examen más adecuado hasta hablar del resultado.
Muchos genes diferentes pueden estar asociados con presentaciones similares de epilepsia. Las pruebas amplias le permiten evaluar múltiples hipótesis a la vez, pero un panel o un examen específico aún puede ser apropiado en situaciones específicas.
Partes de genes que producen proteínas.
Evalúa principalmente las partes de los genes utilizadas para producir proteínas. La capacidad de detectar pérdidas, duplicaciones y otros tipos de cambios depende del examen.
Investigación más amplia
Analiza una mayor área de ADN y más tipos de alteraciones. Más datos no significa una respuesta garantizada.
Comparación familiar
Cuando esté indicado y sea posible, el análisis del niño y de los padres biológicos puede facilitar la identificación de nuevas variantes y la interpretación de la herencia.
Límite técnico: Las repeticiones del ADN, los cambios químicos en el ADN, los cambios presentes solo en una parte de las células, los cambios mitocondriales o los cambios restringidos a ciertos tejidos pueden requerir métodos y muestras específicos. El informe deberá describir el alcance del examen realizado.
Comparar exoma y genomadia del examen
Cuatro pasos en una investigación coordinada.
El examen comienza con una pregunta de salud bien registrada y finaliza con una conversación sobre el resultado en el contexto del niño.
Evaluación, exámenes e historia.
El profesional caracteriza los episodios, edad de aparición, desarrollo, EEG, imágenes, tratamientos e historia familiar.
Elección y consentimiento
El responsable recibe orientación sobre lo que analiza el examen, sus límites, posibles resultados y el uso de los datos. El niño o adolescente participa en la decisión cuando sea posible, con una explicación adecuada a su edad.
toma de muestra y análisis
El equipo orienta la muestra adecuada y el laboratorio correlaciona las variantes con los datos clínicos dentro del alcance del método. Cada miembro de la familia autoriza por separado el uso de su muestra y datos.
Resultado y seguimiento
El profesional explica el informe y evalúa próximos exámenes, seguimiento, evaluación de familiares o revisión futura.
Resultados y límites
El resultado no funciona como receta de tratamiento.
Incluso un diagnóstico molecular debe estar relacionado con el tipo de crisis, el EEG, las imágenes, el desarrollo y la respuesta clínica del niño.
- 01
Resultado del diagnóstico
Una alteración clasificada en el informe como patógena (que causa enfermedad) o probablemente patógena puede explicar la afección cuando coincide con los signos y lo que se sabe sobre el gen.
- 02
Resultado negativo o no concluyente
Es posible que el examen no encuentre una causa. Esto no excluye todas las condiciones genéticas ni invalida el diagnóstico clínico de epilepsia.
- 03
Variante de significado incierto
Una VUS no confirma la causa y no debe provocar cambios de medicación, cirugía, vigilancia, pronóstico o pruebas predictivas en miembros de la familia. Si se informa en un examen NeoGenomica, permanece acompañado de Infinity VUS.
Servicio inmediato
Qué hacer durante una convulsión.
Estas pautas son para primeros auxilios. La investigación genética se lleva a cabo después de la estabilización y la evaluación clínica.
- tiempo
Tiempo y protección
Aleja los objetos, protégete la cabeza con algo suave, afloja la ropa ajustada alrededor del cuello y quédate a tu lado. Gire suavemente a la persona hacia su lado cuando sea seguro.
- nunca
No contenga ni se lleve nada a la boca.
No reprimas los movimientos. No ofrecer usted mismo objetos, alimentos, líquidos o medicamentos. Si le recetan medicamentos de rescate, siga exactamente el plan que reciba.
- 192
Llamar a SAMU
Llama al 192 si es tu primera crisis, dura más de cinco minutos, comienza otra crisis sin recuperación completa, hay dificultad para respirar, lesión o riesgo inmediato.
- después
Seguir hasta la recuperación
Observe la respiración y permanezca cerca hasta que la persona recupere el conocimiento. Seguir los lineamientos del SAMU y buscar la evaluación indicada.
Preguntas frecuentes
Antes de decidirse a realizar la prueba.
¿Una convulsión significa que mi hijo tiene epilepsia?
No necesariamente. Una crisis puede tener diferentes causas, y algunos acontecimientos que parecen crisis tienen otro origen. La caracterización debe ser realizada por un profesional de la salud; La primera crisis también merece una evaluación urgente.
¿Toda epilepsia es genética o hereditaria?
No. La epilepsia puede tener causas estructurales, infecciosas, metabólicas, inmunes, genéticas o desconocidas. Además, una causa genética puede surgir por primera vez en el niño y no heredarse.
¿El examen reemplaza el EEG o la resonancia magnética?
No. Estos exámenes evalúan diferentes aspectos. La investigación podrá incluir EEG, imágenes, pruebas de laboratorio, evaluación metabólica y genética según evaluación clínica.
¿Puede el resultado cambiar el medicamento?
En algunas condiciones y por ciertos mecanismos, un diagnóstico puede respaldar decisiones terapéuticas. Esto no ocurre en todos los casos y cualquier cambio debe ser liderado por el neurólogo.
¿Por qué evaluar a los padres?
La comparación puede mostrar si una variante fue heredada o surgió en el niño y ayudar a evaluar su relevancia. La estrategia depende del examen y de la disponibilidad de la familia.
Para pacientes y familias
Información para cada etapa del viaje.
Comience con el tema que más se acerque a su pregunta.
