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¿Qué son las pruebas genéticas?

Es una prueba que analiza el ADN en busca de cambios que puedan ayudar a responder una pregunta de salud. El resultado se interpreta junto con los signos, los antecedentes personales y los antecedentes familiares.

¿Qué hace el examen?

El ADN puede proporcionar pistas sobre la salud.

Cada prueba analiza una parte definida del material genético. La elección depende de la cuestión que deba investigarse.

01 · Buscar

Cambios que forman parte del examen.

El laboratorio busca variantes genéticas que puedan estar relacionadas con el motivo de la investigación.

02 · Comparar

El hallazgo con la evidencia disponible.

La información científica ayuda a evaluar lo que ya se sabe sobre cada variante.

03 · Interpretar

El resultado en el contexto de la persona.

Los signos, los antecedentes familiares y otras pruebas siguen siendo esenciales para comprender el informe.

Cuando hablar de genética

El examen puede ser parte de diferentes momentos de la atención.

Estas situaciones no indican una prueba por sí solas. Te ayudan a reconocer cuándo vale la pena hablar con el profesional que te acompaña a ti o a tu familia.

  1. 01

    Investigar signos o síntomas.

    Cuando existe sospecha de una condición genética o evaluaciones previas aún no han explicado la condición.

  2. 02

    Aclarar la historia familiar

    Cuando los parientes biológicos tienen una condición o patrón de salud conocido que puede estar relacionado genéticamente.

  3. 03

    Apoyar las decisiones de atención

    En algunos casos, la información genética puede contribuir al seguimiento, la prevención o la elección de medicamentos.

  4. 04

    Planificando un embarazo

    La evaluación puede ayudar a comprender los riesgos genéticos y las opciones disponibles para la familia.

¿Qué puede decir el resultado?

No todos los informes proporcionan una respuesta definitiva.

El resultado describe lo que se encontró dentro de los límites del examen y los conocimientos disponibles en ese momento.

  • 01

    Podría ayudar a explicar la imagen.

    Un hallazgo relevante puede apoyar la investigación cuando sea compatible con los signos y la forma de herencia.

  • 02

    Puede que no encuentre una causa

    Un resultado sin un hallazgo concluyente no excluye todas las causas genéticas ni evalúa todos los cambios posibles.

  • 03

    Puede identificar una variante incierta

    Una VUS no confirma un diagnóstico ni debe guiar por sí sola las decisiones de atención médica. Cuando se informa una VUS en un examen NeoGenomica, pasa al Infinity VUS seguimiento.

Comprender el informe y Infinity VUS

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Ahora elige la información que necesitas.

Las siguientes páginas muestran el recorrido práctico y comparan los principales tipos de exámenes.

Preguntas frecuentes

Para empezar sin complicaciones.

¿Las pruebas genéticas clínicas son lo mismo que las pruebas de ascendencia?

No. El ensayo clínico parte de una pregunta de salud y genera un informe para interpretación profesional. Las pruebas de ascendencia o rasgos tienen otro propósito.

¿La prueba siempre encuentra un diagnóstico?

No. El examen puede encontrar una explicación, traer un resultado no concluyente o no identificar una causa dentro de lo analizado.

¿Qué tipo de prueba debo hacer?

La elección depende de la cuestión clínica, la historia y lo que ya se ha investigado. El profesional tratante evalúa la indicación; NeoGenomica puede explicar qué analiza cada opción y cómo es el proceso.

¿Pueden los familiares también necesitar una muestra?

En algunos casos, comparar parientes biológicos ayuda a comprender la herencia de un hallazgo. La necesidad y el consentimiento de cada participante se evalúan antes de la recolección.

Siguiente paso

¿Tiene alguna pregunta de salud o una solicitud de examen?

Nuestro equipo puede explicarle las opciones de NeoGenomica, los documentos necesarios y cómo iniciar el proceso.