Cada pessoa tem seu próprio resultado.
Mesmo quando os dois parceiros fazem o teste, cada pessoa mantém seu consentimento, suas escolhas de privacidade e suas informações.
O teste de portador pode mostrar se uma pessoa saudável carrega uma alteração genética que poderia ser transmitida aos filhos. A informação ajuda indivíduos e casais a planejar os próximos passos com orientação profissional.
O que o teste informa
Ele procura alterações em genes ligados a condições hereditárias e mostra como elas podem ser transmitidas.
Mesmo quando os dois parceiros fazem o teste, cada pessoa mantém seu consentimento, suas escolhas de privacidade e suas informações.
Em algumas condições, o risco aumenta quando os dois parceiros carregam uma alteração relevante no mesmo gene.
O cálculo pode mudar conforme o gene, o padrão de herança e quem carrega a alteração.
Limite importante: o teste informa riscos dentro do que foi analisado. Ele não decide se uma pessoa deve engravidar nem qual caminho reprodutivo deve seguir.
Opções da NeoGenomica
A escolha pode considerar o momento reprodutivo, resultados anteriores e a disponibilidade dos parceiros.
Realiza a triagem de uma pessoa. Um achado relevante pode levar à avaliação do parceiro, conforme o gene e o padrão de herança.
Analisa os dois parceiros e integra os resultados para avaliar riscos compartilhados. Cada participante continua tendo seu próprio resultado e consentimento.
Uma alteração conhecida na família, um exame anterior ou uma gestação em curso podem levar o profissional a considerar uma estratégia diferente.
Quando conversar
Conversar antes da coleta ajuda a entender o que o exame pode responder e como os resultados serão usados.
Há mais tempo para compreender os resultados e avaliar o parceiro quando necessário.
A triagem ainda pode ser discutida, considerando o momento e quais avaliações adicionais seriam possíveis.
Uma condição ou variante já identificada na família pode indicar análise direcionada ou revisão de documentos.
Condições recessivas podem ocorrer mesmo sem histórico familiar conhecido.
Entenda o resultado
Um resultado negativo reduz a chance para as condições avaliadas, mas ainda existe um risco residual, que varia conforme o teste, a condição e a história familiar.
Em geral, o achado não significa que ela tenha a condição. A equipe pode orientar se o parceiro deve ser avaliado.
A equipe calcula o risco para cada gestação e explica as possibilidades para que as pessoas tomem suas próprias decisões.
Isso reduz a chance das condições avaliadas, mas não elimina todas as possibilidades genéticas.
Próximo passo
Você pode conhecer os exames, preparar suas perguntas ou falar com a equipe sobre acesso, documentos e coleta.
Dúvidas frequentes
Na maioria das condições recessivas, não. Portadores geralmente não apresentam sinais, embora existam exceções que devem ser interpretadas no contexto de cada gene.
Não. Uma condição recessiva pode ocorrer sem histórico conhecido. Quando já existe uma alteração na família, o profissional também pode considerar um teste direcionado.
Não. Ele reduz a chance para as condições e variantes avaliadas, mas nenhum teste detecta todas as possibilidades.
Pode ser discutido, mas a triagem de portadores não diagnostica uma condição no feto. A equipe explica quais avaliações podem ser consideradas e seus limites.
Não. O teste oferece informação, e as escolhas pertencem às pessoas envolvidas depois de conhecerem as possibilidades.
Planeje com informação
Veja as modalidades disponíveis ou fale com a equipe para entender acesso, documentos e coleta.
Para pacientes e famílias
Comece pelo tema que mais se aproxima da sua dúvida.