Cada persona tiene su propio resultado.
Incluso cuando ambos socios realizan la prueba, cada persona conserva su consentimiento, sus opciones de privacidad y su información.
Las pruebas de portador pueden mostrar si una persona sana porta un cambio genético que podría transmitirse a sus hijos. La información ayuda a personas y parejas a planificar sus próximos pasos con orientación profesional.
Lo que dice la prueba
Busca cambios en genes relacionados con enfermedades hereditarias y muestra cómo se pueden transmitir.
Incluso cuando ambos socios realizan la prueba, cada persona conserva su consentimiento, sus opciones de privacidad y su información.
En algunas condiciones, el riesgo aumenta cuando ambos socios portan un cambio relevante en el mismo gen.
El cálculo puede cambiar según el gen, el patrón de herencia y quién porta el cambio.
Límite importante: la prueba informa riesgos dentro de lo analizado. No decide si una persona debe quedar embarazada ni qué camino reproductivo debe seguir.
NeoGenomica Opciones
La elección puede considerar el momento reproductivo, los resultados previos y la disponibilidad de parejas.
Realiza el cribado de una persona. Un hallazgo relevante puede llevar a la evaluación de la pareja, dependiendo del gen y del patrón de herencia.
Analiza a ambos socios e integra resultados para evaluar los riesgos compartidos. Cada participante sigue teniendo su propio resultado y consentimiento.
Un cambio conocido en la familia, un examen previo o un embarazo en curso pueden llevar al profesional a considerar una estrategia diferente.
cuando hablar
Hablar antes de la recolección le ayudará a comprender qué puede responder la prueba y cómo se utilizarán los resultados.
Hay más tiempo para comprender los resultados y evaluar al socio cuando sea necesario.
Aún se puede discutir la evaluación, considerando el momento y qué evaluaciones adicionales serían posibles.
Una condición o variante ya identificada en la familia puede indicar un análisis específico o una revisión de documentos.
Las condiciones recesivas pueden ocurrir incluso sin antecedentes familiares conocidos.
entender el resultado
Un resultado negativo reduce la posibilidad de sufrir las afecciones evaluadas, pero aún existe un riesgo residual, que varía según la prueba, la afección y los antecedentes familiares.
En general, el hallazgo no significa que tenga la afección. El equipo puede aconsejar si el socio debe ser evaluado.
El equipo calcula el riesgo de cada embarazo y explica las posibilidades para que las personas puedan tomar sus propias decisiones.
Esto reduce la posibilidad de que se evalúen las condiciones, pero no elimina todas las posibilidades genéticas.
Siguiente paso
Podrás informarte sobre los exámenes, preparar tus preguntas o hablar con el equipo sobre acceso, documentos y recogida.
Preguntas frecuentes
En la mayoría de las condiciones recesivas, no. Los portadores generalmente no muestran signos, aunque existen excepciones que deben interpretarse en el contexto de cada gen.
No. Puede ocurrir una condición recesiva sin antecedentes conocidos. Cuando ya hay un cambio en la familia, el profesional también puede considerar una prueba dirigida.
No. Reduce la posibilidad de las condiciones y variantes evaluadas, pero ninguna prueba detecta todas las posibilidades.
Se puede argumentar, pero la detección de portadores no diagnostica una condición en el feto. El equipo explica qué evaluaciones se pueden considerar y sus límites.
No. La prueba ofrece información y las elecciones pertenecen a las personas involucradas una vez que conocen las posibilidades.
Plan con información
Vea las opciones disponibles o hable con el equipo para comprender el acceso, los documentos y la toma de muestra.
Para pacientes y familias
Comience con el tema que más se acerque a su pregunta.