Genómica clínica
Pruebas genéticas para orientar el cuidado.
Apoyamos a médicos, pacientes y familias en la investigación de condiciones genéticas, desde la elección de la prueba hasta la interpretación del resultado.
- Alcance
- Servicio en todo Brasil
- Análisis
- Equipo multidisciplinario
- Interpretación
- Orientada por el contexto clínico
- Después del resultado
- Infinity VUS en todos los exámenes
Para cada audiencia
Información adecuada para quienes la necesitan.
Acceda a contenido seleccionado, servicios y próximos pasos para pacientes y familias, médicos, socios y equipos de investigación.
Exámenes destacados
Tecnología elegida según la pregunta clínica.
Seguimiento después del informe
La prueba termina con el informe. La investigación, no.
En NeoGenoma y NeoExoma, Infinity Genes reanaliza cada mes los exomas y genomas negativos y cruza cada nueva asociación gen-enfermedad de OMIM incorporada por el equipo con las variantes raras almacenadas, sin nueva toma de muestra y sin costo adicional. Los hallazgos confirmados por el equipo se comunican al médico solicitante.
Todas las pruebas de NeoGenomica incluyen Infinity VUS para seguir las variantes de significado incierto informadas. Cuando se confirma una reclasificación relevante tras una revisión especializada, se comunica al médico y el informe puede actualizarse.
Ver cómo funciona el seguimientoProceso de la prueba
Un flujo claro, del pedido al resultado.
El recorrido varía según el examen y la muestra necesarios, pero sigue los mismos principios de trazabilidad, calidad e interpretación clínica.
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01
Orientación y solicitud.
Definición del examen en función de la necesidad clínica y la documentación disponible.
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02
Toma de muestras y logística
Orientación para sangre, hisopo bucal u otro material recomendado, con seguimiento de envío.
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03
Análisis de expertos
Secuenciación, bioinformática y revisión de hallazgos relevantes al caso.
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04
Informe y seguimiento
Entrega segura de resultados y seguimiento Infinity VUS de variantes reportadas.
Conocimiento
La ciencia en contexto.
Contenidos para aunar investigación, atención y avances en medicina genómica.
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Antes de elegir un examen.
¿Cómo saber qué prueba genética es la recomendada?
La elección considera la cuestión clínica, los antecedentes personales y familiares, las pruebas ya realizadas y los tipos de variantes que deben investigarse. Nuestro equipo puede guiar este primer paso.
¿Se puede realizar la recogida a domicilio?
Algunas pruebas aceptan la recolección casera con un hisopo bucal o extracción de sangre. El equipo confirma qué material y qué lugar de recogida son adecuados para cada examen.
¿Qué es Infinity VUS?
Es el seguimiento de variantes notificadas de significado incierto. Cuando se confirma un cambio de clasificación relevante después de la revisión del especialista, se notifica al médico y se puede actualizar el informe.
¿NeoGenomica atiende en todo Brasil?
Sí. El servicio de recolección y logística están disponibles a nivel nacional, dependiendo de los requerimientos de cada examen y tipo de muestra.
Siguiente paso
Encuentre el siguiente paso para su caso.
Cuéntenos el contexto. Le ayudamos a comprender qué información y tipos de análisis tienen sentido para su caso.
