Enfermedad rara o hereditaria
Síntomas inexplicables, diferencias en el desarrollo, manifestaciones en diversas áreas de la salud o una condición que pueda tener orígenes genéticos.
Prepare su conversación sobre pruebas genéticas
No necesita saber qué examen solicitar. Organiza el motivo de tu búsqueda, tu historial y tus dudas para discutir las posibilidades con el profesional que te acompaña o tu familia.
La conversación comienza con tu historia, tus dudas y lo que te importa.
cuando preguntar
La conversación puede iniciarse por diferentes motivos.
Reconocer una situación a continuación no significa que esté indicada una prueba. Una historia completa y una evaluación profesional ayudan a determinar si una investigación genética puede ayudar.
cáncer hereditario
Diagnósticos de cáncer a edad temprana, más de un tumor en una misma persona o casos recurrentes entre familiares biológicamente relacionados.
Planificando un embarazo
Interesado en conocer la posibilidad de transmitir una condición genética, especialmente cuando ya existe un diagnóstico o antecedentes familiares.
Predisposiciones y prevención.
Búsqueda de información genética que pueda complementar los antecedentes personales y familiares y los cuidados de salud ya recomendados.
Medicamentos
Preguntas sobre cómo la información genética puede complementar la evaluación de la respuesta a algunos medicamentos.
salud cardiovascular
Antecedentes personales o familiares de eventos cardiovasculares e interés en comprender cómo se puede considerar la genética junto con otros factores de riesgo.
antes de la consulta
Traiga información que ayude a contar la historia.
No es necesario tenerlo todo. Reúna lo que esté disponible y comience con lo que desea comprender.
- 01
Propósito de la conversación
Escribe lo que quieras entender: investigar una causa, planificar un embarazo, evaluar una historia familiar o complementar una decisión de cuidado.
- 02
Historia personal
Anota diagnósticos, síntomas, tratamientos, medicamentos y acontecimientos importantes, con las edades o fechas aproximadas en que los conoces.
- 03
Historia familiar
Registre, cuando lo sepa, diagnósticos, causas de muerte o manifestaciones similares en padres, hermanos, abuelos y demás familiares biológicos.
- 04
Documentos
Informes separados, pruebas de laboratorio y de imagen, pruebas genéticas previas y la lista de medicamentos en uso.
Preguntas útiles
Utilice preguntas abiertas para comprender las opciones.
Elija las que tengan sentido para usted y escriba sus respuestas durante la consulta.
Sobre el objetivo
“¿Qué podría ayudar a aclarar una evaluación genética en este caso?” “¿Hay información o evaluaciones que debamos recopilar primero?”
sobre la prueba
"¿Qué tipo de pruebas podrían considerarse y por qué?" “¿El examen sería individual o incluiría a familiares?” “¿Qué no detecta el método?”
Sobre los resultados
“¿Qué resultados son posibles?” “¿Podría haber hallazgos que sean inciertos o no relacionados con la pregunta principal?” “¿Cómo podría el informe cambiar la atención?”
Sobre la continuidad
"¿Quién discutirá el resultado conmigo?" "¿Cuándo podría ser útil un nuevo análisis?" “¿Qué implicaciones podría tener el resultado para la familia?”
Sobre el proceso
"¿Qué muestras y documentos se necesitarán?" “¿Existen requisitos por parte del plan de salud o del responsable de pagar?” "¿Cómo se protegerán los datos y la muestra?"
decisión informada
También pregunte qué es posible que la prueba no responda.
Posibilidades
Más información para el cuidado.
Dependiendo del caso, un hallazgo puede aclarar una hipótesis, orientar el seguimiento, reducir investigaciones repetitivas o brindar información relevante para los familiares.
No todos los exámenes encuentran una causa.
Un resultado negativo no excluye todas las condiciones genéticas.
Puede surgir una variante que aún no tenga un significado definido.
Una VUS no confirma un diagnóstico ni debe guiar un cambio de atención; si se informa, permanece acompañado de Infinity VUS.
Cada método ve diferentes tipos de cambios.
Más cobertura no significa que un examen sea mejor para todos.
Preguntas frecuentes
Salir de la consulta con claridad.
¿Necesito solicitar un examen específico?
No. Comience describiendo su pregunta y sus antecedentes. La valoración profesional relaciona la pregunta clínica con las opciones y limitaciones de cada examen.
¿Qué pasa si ya existe una prueba genética negativa?
Llevar el informe y, si es posible, información sobre el método utilizado. Dependiendo del caso, el profesional puede discutir si una revisión, un reanálisis o un enfoque diferente agregaría información.
¿Cómo hablar de cobertura?
Pregunte qué documentos acreditan la indicación y confirme directamente con el plan de salud o responsable de pago el contrato, red y reglas de autorización. La referencia no garantiza la cobertura.
¿Puedo tener esta conversación vía teleservicio?
Esto depende del profesional y del servicio. Cuando esté disponible, el servicio debe preservar el consentimiento, la confidencialidad, el registro adecuado y la posibilidad de evaluación presencial cuando sea necesario.
despues de la conversacion
Si hay un siguiente paso, organice el flujo con el equipo.
NeoGenomica puede explicar las pruebas, la documentación y la toma de muestra disponibles después de la orientación clínica.
Para pacientes y familias
Información para cada etapa del viaje.
Comience con el tema que más se acerque a su pregunta.
