A medicina está passando por uma das maiores transformações de sua história. O avanço da genômica e a crescente utilização de biomarcadores moleculares estão permitindo que diagnósticos e tratamentos sejam cada vez mais personalizados, inaugurando uma nova era na assistência à saúde.
Em entrevista recente, o Dr. João Bosco Oliveira, oncogeneticista e coordenador do Comitê Científico de Genômica e Bioinformática da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), destacou como os testes genéticos estão revolucionando o diagnóstico e o tratamento de diversas doenças, especialmente na oncologia e nas doenças raras.
Segundo o especialista, a integração entre genética, bioinformática e medicina laboratorial está permitindo que médicos tenham acesso a informações mais precisas para orientar decisões clínicas e selecionar terapias mais eficazes e seguras para cada paciente.
O papel dos testes genéticos na medicina moderna
Tradicionalmente, muitos tratamentos eram definidos com base em características clínicas gerais da doença. Hoje, graças ao avanço das tecnologias de sequenciamento genético, tornou-se possível compreender as características moleculares específicas de cada paciente.
Essa mudança permite:
- Diagnósticos mais precisos;
- Identificación de causas genéticas de doenças raras;
- Seleção de terapias-alvo em oncologia;
- Evaluación de predisposição hereditária a doenças;
- Personalização de tratamentos medicamentosos por meio da farmacogenômica;
- Estratégias preventivas baseadas em risco genético individual.
O resultado é uma medicina cada vez mais personalizado, na qual as decisões clínicas passam a considerar não apenas a doença, mas também as características biológicas únicas de cada indivíduo.
Biomarcadores: a base da medicina de precisão
Os biomarcadores moleculares desempenham papel fundamental nessa transformação.
Por meio da análise genética, é possível identificar alterações que influenciam diretamente o comportamento de determinadas doenças e a resposta aos tratamentos.
Na oncologia, por exemplo, biomarcadores podem indicar:
- Elegibilidade para terapias-alvo;
- Resposta à imunoterapia;
- Prognóstico da doença;
- Predisposição hereditária ao câncer.
Da mesma forma, na farmacogenômica, variantes genéticas podem ajudar a prever como cada paciente metaboliza determinados medicamentos, aumentando a segurança e a eficácia dos tratamentos.
A importância da genômica na prática clínica
A incorporação da genômica à rotina médica vem ampliando significativamente as possibilidades diagnósticas e terapêuticas.
Tecnologias como o Secuenciación Completo do genoma permitem investigar milhões de variantes genéticas em uma única análise, oferecendo uma visão abrangente do DNA do paciente.
Essa abordagem é especialmente relevante em áreas como:
- Doenças raras;
- oncología de precisão;
- cardiología preventiva;
- Planificación familiar;
- Farmacogenómica;
- Predisposição hereditária ao câncer.
A visão da NeoGenomica
a NeoGenomica, acreditamos que a medicina personalizado representa o futuro da saúde.
Por meio de soluções baseadas em Secuenciación Completo do genoma, farmacogenômica, escores de risco poligênico e testes para predisposição hereditária, buscamos transformar informações genéticas em conhecimento clínico útil para médicos e pacientes.
Exámenes como o NeoGenoma, CardioRisk, NeoPortador Plus e o SuperPainel NeoGenômica de Riesgo Hereditário de Câncer refletem esse compromisso com uma medicina mais precisa, preventiva e individualizada.
Um novo padrão de cuidado
Os avanços descritos pelo Dr. João Bosco reforçam uma tendência global: a transição para um modelo de saúde baseado em dados genéticos e biomarcadores.
Mais do que diagnosticar doenças, a medicina personalizado busca antecipar riscos, selecionar tratamentos mais eficazes e oferecer um cuidado verdadeiramente centrado no paciente.
À medida que a genômica se torna mais acessível e integrada à prática clínica, caminhamos para um futuro em que cada decisão médica poderá ser cada vez mais personalizado, segura e baseada em evidências.
Entrevista com Dr. João Bosco Oliveira para a Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML):
